Τουλάχιστον 155 γονίδια έχουν εμφανιστεί αυθόρμητα στο ανθρώπινο γονιδίωμα
Παρ’ όλο που οι σύγχρονοι άνθρωποι διαχωρίστηκαν εξελικτικά από τους στενότερους συγγενείς μας, τους χιμπατζήδες, πριν σχεδόν επτά εκατομμύρια χρόνια, συνεχίζουν να εξελίσσονται. Περίπου 155 νέα γονίδια έχουν εντοπιστεί, τα οποία ξεπήδησαν αυθόρμητα (de novo) από μικροσκοπικά τμήματα στο ανθρώπινο DNA και μερικά από αυτά τα «μικρογονίδια» φαίνεται πως σχετίζονται με ανθρώπινες ασθένειες, σύμφωνα με μία νέα μελέτη με επικεφαλής έναν Έλληνα ερευνητή.
Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον Νικόλαο Βακιρλή του Ερευνητικού Κέντρου Βιοϊατρικών Επιστημών «Αλέξανδρος Φλέμινγκ» στη Βάρη, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Βιολογίας «Cell Reports», δημιούργησαν ένα «οικογενειακό δένδρο» που συγκρίνει τους ανθρώπους με άλλα 99 είδη σπονδυλωτών ζώων, όπως οι γορίλες, οι χιμπατζήδες, τα άλογα, οι αλιγάτορες κ.ά. Χρησιμοποιώντας υπολογιστικές τεχνικές, οι ερευνητές γύρισαν προς τα πίσω το εξελικτικό «ρολόι».
Παρακολουθώντας, έτσι, τη διαχρονική ανάδυση νέων γονιδίων, βρήκαν 155 που εμφανίστηκαν από το «πουθενά» (de novo) και όχι από το προϋπάρχον γονιδίωμα (με τη συνήθη διαδικασία των μεταλλάξεων). Τα de novo γονίδια ξεπηδούν αυθόρμητα από τμήματα του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά στη συνέχεια τα ίδια κωδικοποιούν μικροπρωτεΐνες. Μερικά από αυτά τα 155 τελείως νέα γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι αρχαία και χρονολογούνται από την περίοδο καταγωγής όλων των θηλαστικών, ενώ άλλα εμφανίστηκαν πολύ πιο πρόσφατα, σύμφωνα με τη μελέτη.
Από αυτά τα 155 νέα γονίδια, τουλάχιστον τα 44 φαίνεται να σχετίζονται με την κυτταρική ανάπτυξη και την υγεία του οργανισμού. Η μελέτη των ερευνητών αναφορικά με τον ρόλο τους σε ασθένειες οδήγησε στο συμπέρασμα ότι, μεταξύ άλλων, τρία από αυτά σχετίζονται με παθήσεις όπως η μυϊκή δυστροφία, η μελαχρωστική αμφιβληστροπάθεια των ματιών και το σύνδρομο Alazami. Ένα άλλο νέο γονίδιο σχετίζεται με τον ιστό της ανθρώπινης καρδιάς.
«Θα είναι πολύ ενδιαφέρον σε μελλοντικές μελέτες να κατανοήσουμε τι μπορούν να κάνουν αυτά τα μικρογονίδια και κατά πόσο μπορεί να εμπλέκονται άμεσα σε κάποια ασθένεια», δήλωσε ο κ. Βακιρλής. Όπως ανέφερε στο Live Science, «βρήκαμε ότι δύο από αυτά αφορούν αποκλειστικά τους ανθρώπους», δηλαδή δεν έχουν εμφανιστεί στο γονιδίωμα άλλων ζώων.
Η μεσογειακή διατροφή μειώνει τον κίνδυνο προεκλαμψίας και άλλων επιπλοκών
της εγκυμοσύνης
Επιστήμονες στις ΗΠΑ βρήκαν για πρώτη φορά ότι οι γυναίκες, που όταν συνέλαβαν παιδί έκαναν μεσογειακή διατροφή, έχουν σημαντικά μικρότερο κίνδυνο να εμφανίσουν προεκλαμψία και άλλες επιπλοκές στη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους. Η προεκλαμψία είναι ο συνδυασμός της υπέρτασης στην κύηση μαζί με λευκωματουρία και αποτελεί σοβαρό και ύπουλο κίνδυνο για τις έγκυες γυναίκες και την καρδιά τους, καθώς και για το μωρό τους.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρ Νάταλι Μπέλο του Ινστιτούτου Smidt Heart του Ιατρικού Κέντρου Cedars-Sinai του Λος Άντζελες, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «JAMA Network Open», ανέλυσαν στοιχεία για σχεδόν 7.800 έγκυες στο πρώτο παιδί τους. Η έρευνα εξέτασε γενικότερα τη σχέση ανάμεσα στη μεσογειακή διατροφή και σε επιπλοκές της κύησης (διαβήτης, υπέρταση, πρόωρος τοκετός, γέννηση λιποβαρούς μωρού, θνησιγένεια κ.α.). Διαπιστώθηκε ότι οι έγκυες γυναίκες που τηρούσαν πιο πιστά τη μεσογειακή διατροφή, είχαν κατά μέσο όρο 21% μικρότερη πιθανότητα να εμφανίσουν την οποιαδήποτε επιπλοκή.
Όπως είπε η Μπέλο, «η πολυκεντρική μελέτη μας επιβεβαιώνει ότι μια πιο υγιής διατροφή σχετίζεται με μικρότερο κίνδυνο επιπλοκών στην εγκυμοσύνη, με χαρακτηριστικό παράδειγμα τη μείωση κατά 28% του κινδύνου για προεκλαμψία». Μάλιστα αυτή η συσχέτιση είναι πιο έντονη στις γυναίκες που θα γίνουν μητέρες για πρώτη φορά μετά την ηλικία των 35 ετών.
Μειωμένος κατά 37% ήταν και ο κίνδυνος για διαβήτη κύησης για όσες κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης έκαναν συστηματικά μεσογειακή διατροφή, δηλαδή έτρωγαν πολλά λαχανικά και φρούτα, δημητριακά ολικής άλεσης, ξηρούς καρπούς, όσπρια, περισσότερα ψάρια παρά κόκκινο ή επεξεργασμένο κρέας και αρκετό ελαιόλαδο.
Το αντιικό χάπι της Merck κατά της Covid19, επιταχύνει την ανάρρωση στους εμβολιασμένους
Το αντιικό χάπι μολνουπιραβίρη (molnupiravir) της αμερικανικής φαρμακευτικής εταιρείας Merck δεν μειώνει τις εισαγωγές στο νοσοκομείο ή τους θανάτους στους υψηλού κινδύνου εμβολιασμένους ενήλικες με λοίμωξη Covid-19, σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας νέας βρετανικής τυχαιοποιημένης και ελεγχόμενης κλινικής δοκιμής. Όμως οι ασθενείς που παρέμειναν στο σπίτι τους και έκαναν θεραπεία με το χάπι, ανέρρωσαν ταχύτερα σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου.
Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι το εν λόγω αντιικό φάρμακο, το οποίο συνήθως λαμβάνεται δύο φορές ημερησίως επί πέντε μέρες, είναι αποτελεσματικό για την κατά περίπου 30% μείωση των νοσηλειών και στους ασθενείς με ήπια έως μέτρια Covid-19, ενώ ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) το συνιστά για χρήση σε ασθενείς με υψηλό κίνδυνο για εισαγωγή σε νοσοκομείο. Όμως μέχρι τώρα οι μελέτες είχαν γίνει κυρίως σε ανεμβολίαστους πληθυσμούς και πριν την εμφάνιση της παραλλαγής Όμικρον του κορονοϊού.
Η νέα μελέτη, με την ονομασία PANORAMIC και επικεφαλής τον καθηγητή Κρις Μπάτλερ του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, η οποία δημοσιεύθηκε στο ιατρικό περιοδικό “The Lancet”, έγινε κυρίως σε εμβολιασμένους (σχεδόν όλοι είχαν κάνει τουλάχιστον τρεις δόσεις), ενώ οι λοιμώξεις οφείλονταν σε μεγάλο βαθμό στην Όμικρον. Η έρευνα αφορούσε 25.708 ενήλικες με μέση ηλικία 57 ετών, οι οποίοι θεωρούνταν υψηλού κινδύνου για νοσηλεία ή θάνατο λόγω της Covid-19, ιδίως οι άνω των 50 ετών και όσοι είχαν χρόνιες υποκείμενες παθήσεις.
Όλοι οι συμμετέχοντες είχαν διαγνωστεί με κορονοϊό και είχαν συμπτώματα για πέντε ή λιγότερες μέρες πριν την έναρξη της θεραπείας με το αντιικό χάπι. Περίπου οι μισοί (12.774) πήραν 800 μιλιγκράμ του φαρμάκου δύο φορές ημερησίως για ένα πενθήμερο, ενώ οι υπόλοιποι (η ομάδα ελέγχου) έκαναν μόνο τη συνήθη θεραπεία χωρίς molnupiravir.
Τελικά τα περιστατικά νοσηλείας ή θανάτου ήσαν παρόμοια και στις δύο ομάδες (0,8%). Από την άλλη, η μέση διάρκεια της ασθένειας στην ομάδα του χαπιού ήταν εννέα μέρες έναντι 15 μέρες της ομάδας ελέγχου, με άλλα λόγια όσοι πήραν molnupiravir, ανέκαμψαν μερικές μέρες πιο νωρίς λόγω και της μείωσης του ιικού φορτίου.
Όπως είπε ο Μπάτλερ, “μολονότι η δοκιμή δεν βρήκε όφελος από τη θεραπεία με molnupiravir όσον αφορά τον βασικό στόχο – την υπόθεση ότι το χάπι θα μείωνε την πιθανότητα νοσηλείας ή θανάτου – παρόλα αυτά δείχνει ότι η θεραπεία αυτή μπορεί να έχει άλλα οφέλη κατά της Covid-19, όπως η πιο γρήγορη ανάρρωση και η μειωμένη ανάγκη για ιατρικές υπηρεσίες στη συνέχεια. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ελάφρυνση του βάρους των υπηρεσιών υγείας μέσω της θεραπείας επιλεγμένων ασθενών κατ’ οίκον, εν όψει και του χειμώνα”.
Το φάρμακο, που κοστίζει περίπου 700 δολάρια για μια θεραπεία επτά ημερών, έκανε πωλήσεις σχεδόν 5 δισεκατομμυρίων δολαρίων κατά το πρώτο τρίμηνο του 2022.
(ΑΠΟ ΑΠΕ-ΜΠΕ)
-Η φωτογραφία είναι από το www.mednutrition.gr.
About Author
